TESTE DO PEZINHO PERFIL AMPLIADO
Instruções para paciente
Jejum não necessário;A coleta deve ser realizada na primeira semana de vida e não ultrapassar 30 dias ou conforme indicação médica (coleta tardia). Recém-nascidos que sofreram transfusão, colher o primeiro exame de 7 a 10 dias após a transfusão e o segundo exame 120 dias depois.
ESTE PERFIL ANALISA 57 DOENÇAS.
FENILALANINA
TIREOTROPINA (TSH)
17 ALFA-OH-PROGESTERONA
TRIPSINA IMUNO REATIVA (IRT)
ATIVIDADE ENZIMÁTICA DA G6PD
GALACTOSE TOTAL
TIROXINA (T4) NEONATAL
ATIVIDADE ENZIMATICA DA BIOTINIDASE
ANTICORPOS IGM ANTI-TOXOPLASMA GONDII
AMINOÁCIDOS INVESTIGADOS:
ÁCIDO ARGININOSUCCÍNICO
ÁCIDO ASPÁRTICO
ÁCIDO GLUTÂMICO
ALANINA
ARGININA
CITRULINA
FENILALANINA
GLICINA
GLUTAMINA+LISINA
HISTIDINA
LEUCINA+ISOLEUCINA
METIONINA
ORNITINA
PROLINA + ASPARAGINA
SERINA
TIROSINA
TREONINA
TRIPTOFANO
VALINA
AMINOACIDOPATIAS INVESTIGADAS:
DOENÇA DA URINA DE XAROPE DE BORDO (LEUCINOSE-MSUD)
FENILCETONÚRIA(PKU)
DEFICIÊNCIA DE PTERINA
HIPERFENILALANINEMIAS
HIDROXIPROLINÚRIA
HOMOCISTINÚRIA
HIPERMETIONINEMIAS
HIPERGLICINEMIAS
HIPERVALINEMIA
TIROSINEMIA TRANSITÓRIA DO RECÉM-NASCIDO
TIROSINEMIA TIPOS I.
TIROSINEMIA TIPOS II.
TIROSINEMIA TIPOS III.
DISTÚRBIOS DO CICLO DA UREIA INVESTIGADOS:
ACIDÚRIA ARGININOSUCCÍNICA
ARGININEMIA
CITRULINEMIA TIPOS I E II
HIPERORNITINEMIAS
DEFICIÊNCIA DE CARBAMOILFOSFATO SINTETASE (CPS)
DEFICIÊNCIA DE N-ACETILGLUTAMATO SINTETASE (NAGS)
DEFICIÊNCIA DE ORNITINA TRANSCARBAMILASE (OTC).
PESQUISA DE HEMOGLOBINOPATIAS:
HbFA - PADRÃO NORMAL DE RECÉM NATO
HbAF - PADRÃO NORMAL DE LACTANTE OU RN TRANSFUNDIDO
OUTROS FENÓTIPOS INVESTIGADOS:
HBFAS - TRAÇO FALCÊMICO
HBFAC - TRAÇO HEMOGLOBINOPATIA C
HBFAD - TRAÇO HEMOGLOBINOPATIA D
HBFAE - TRAÇO HEMOGLOBINOPATIA E
HBFAV - TRAÇO DE HEMOGLOBINA VARIANTE
HBFS - PADRÃO DE DOENÇA FALCIFORME
HBFC - PADRÃO DE HEMOGLOBINOPATIA C
HBFSC - PADRÃO DE HEMOGLOBINOPATIA SC
HBFSA - HEMOGLOBINOPATIA S-BETA TALASSEMIA